ABSTRACT
La osteoporosis es un trastorno para tener en cuenta en niños con patologías crónicas graves o con algunas enfermedades genéticas que predisponen al incremento de la fragilidad ósea. La osteoporosis primaria es una entidad con etiologías emergentes y puede ocurrir en forma sindrómica. La asociación con pliegues retinianos congénitos debe orientar al diagnóstico de osteoporosis-pseudoglioma (OMIM 259770), síndrome poco frecuente (prevalencia de 1/2000000), que se origina por la pérdida de función de la proteína LRP5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5) y compromete la vía de señalización de Wnt/ß-catenina. Se presenta el caso de un niño con pliegues retinianos congénitos, ceguera progresiva y múltiples fracturas cuyo estudio clínico, bioquímico y genético confirmó el diagnóstico de osteoporosis primaria debido a una nueva variante inactivante en el gen LRP5 en homocigosis
Osteoporosis should be considered in children with severe chronic diseases or in association with some genetic diseases that bear an increased risk of bone fragility. Primary osteoporosis is an entity in which emerging aetiologies are being recognized. Its association with congenital retinal folds should guide the diagnosis to the Osteoporosis-Pseudoglioma syndrome (OMIM 259770), a rare disease (prevalence of 1/2000000), caused by the loss of function of the protein LRP5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5) resulting in the alteration of the Wnt/ß-catenin signalling pathway. We report the case of a child with congenital retinal folds, progressive loss of vision and multiple fractures whose clinical, biochemical and genetic studies confirmed the diagnosis of primary osteoporosis due to a novel homozygous inactivating variant in LRP5
Subject(s)
Humans , Male , Child , Osteoporosis/diagnosis , Osteoporosis/therapy , Blindness , Fractures, MultipleABSTRACT
La rubeosis de iris es la complicación más frecuente y precoz de muchas enfermedades vasculares del segmento posterior. El manejo de la neovascularización se divideen dos aspectos: el tratamiento de la enfermedad subyacente responsable de la rubeosis y el tratamiento del incremento de la presión intraocular, si está presente. Objetivo: demostrar la efectividad de una opción terapéutica, dada por los pobres resultados con los tratamientos habituales para estas complicaciones. Caso clínico: se presenta un paciente con rubeosis de iris asociado a retinopatía diabética proliferativa; se evaluó mediante examen de mejor agudeza visual corregida, biomiscroscopia del segmento anterior y posterior, tonometría, oftalmoscopia indirecta, gonioscopia. Se realizó la clasificación de la rubeosis de iris en grados según elnúmero de cuadrantes afectados por los neovasos, grado I a grado IV, y grado V, cuando se presentó hifema, además de neovasos en todos los cuadrantes. El examen fundoscópico y la biomicroscopia del segmento posterior, fue diferido por opacidad total del cristalino que impidió ver detalles del fondo. La biomicroscopia del segmento anterior clasificó al paciente en grado V,al presentar inyección cilio conjuntival, edema corneal, hifema de 3mm coagulado, sangre fresca y neovasos en todos los cuadrantes. Conclusiones: el paciente fue tratado con inyección de intravítrea de triamcinolona, con mejoría de los síntomas y signos
Rubeosis of iris is the most frequent and precocious of many vascular diseases of the posterior segment complication. Neovascularization management is divided into twoaspects: the treatment of the subjacent disease responsible for rubeosis and the treatment of intraocular pressure increase, if present. Objective: to demonstrate the effectiveness of atherapeutic option given by poor results of usual treatments for these complications. Clinical case: a patient with rubeosis of iridis associated with proliferative diabetic retinopathy ispresented; the patient was assessed through the best corrected visual acuity examination, biomiscroscopy of the anterior and posterior segment, indirect ophthalmoscopy, tonometry andgonioscopy. Classification of rubeosis of iridis was performed in degrees according to the number of quadrants affected by neovessels, grade I to grade IV, and grade V, when hyphemawas presented, besides neovessels in all quadrants. The ophthalmoscopic examination and the posterior segment biomicroscopy were disallowed by total opacity of the lens which preventeddetails of the fundus. The anterior segment biomicroscopy ranked patient in grade V, presenting cilioconjunctival injection, and corneal edema, hyphema of 3 mm coagulated, fresh blood andneovessel in all quadrants. Conclusions: the patient was treated with intravitreal triamcinolone injection with symptoms and signs improvement